猫咪基因突变全解析：类型、影响及常见突变品种

猫咪形态各异，体型、外貌各不相同。这些差异让它们显得可爱迷人，也促使了世界各地众多猫咪品种的产生。归根结底，猫咪之间的差异在于其基因、DNA的构成不同。

基因突变可以被视为这些差异中一种更为明显的表达，无论是与外貌还是健康相关。在本文中，嘿爪宠物将带你了解什么是基因突变、猫咪中常见的突变、基因突变何时与猫咪疾病相关，以及如何为你的猫咪筛查它们所携带的基因突变。

什么是基因突变？

在我们的社会中，“突变”这个词通常带有非常负面的含义，常常让人联想到怪物和失败的实验。它也可能被认为是超级英雄电影的专属主题。但实际上，基因突变是一件简单的事情：即任何生物体DNA序列的改变。

基因突变可能是无害的，可能促进生存优势，也可能导致疾病。流行文化往往将基因突变的简单概念极端化，而实际上，它并不会导致可怕的怪物产生，也不会赋予超能力。

所有生物都由DNA构成。基因是由DNA构成的较小片段，包含制造特定蛋白质的指令。许多基因还控制其他基因，而不是直接制造蛋白质。

总的来说，猫基因组中大约有2万个基因，这与人类非常相似。2003年，人类基因组计划完成，这为其他物种（如猫）的基因组绘图奠定了基础，猫的完整基因组绘图大约在十年后完成。

完整基因组的绘图有助于了解哪些基因控制身体的哪些特征，以及个体间基因组的差异如何导致疾病。

突变仅仅是基因内DNA序列的改变。突变可以导致外貌的变化，如不同的毛发/毛皮颜色、多趾（如我们在多趾猫中看到的）、曼克斯品种的无尾或苏格兰折耳的折耳。突变也可能导致疾病，如多囊肾病（PKD）或肥厚型心肌病（HCM）。虽然不那么明显，但我们也知道基因突变会影响寿命、抗病能力、行为以及许多其他特征。

自世纪之交以来的基因组绘图已经使得能够识别特定的突变，从而更好地理解为什么个体看起来和行为表现如此不同，以及哪些个体有患某些疾病的风险。

猫咪基因突变的原因是什么？

1、遗传性突变

基因突变可以以多种方式发生。本文中讨论的突变主要是由于可遗传的基因突变，即那些从父母传递给后代的突变。

这类突变称为生殖系突变，幼猫会从父母那里各继承一个基因。每个基因可以是显性基因或隐性基因，幼猫可能从每个父母那里继承其中一个。

显性基因用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示。控制特定性状的这一对基因称为等位基因。对于特定的遗传性状，猫可能有两个显性等位基因、一个显性一个隐性等位基因，或两个隐性等位基因。

在猫携带一个或两个显性等位基因的情况下，该性状将会表现出来。只有在两个等位基因都是隐性的情况下，隐性基因才会表现出来。

因为这可能有点让人困惑，所以这里以曼克斯猫为例来说明。曼克斯猫携带M基因（也称为无尾基因或T），这是一个导致短尾或无尾的显性基因。隐性基因m（或t）可以被认为是正常尾长的基因。

曼克斯猫如果继承了一个显性基因和一个隐性基因（Mm），将会有非常短或无尾的尾巴。继承两个隐性基因（mm）的猫将会有正常长度的尾巴。继承两个显性基因（MM）的猫将没有尾巴，并且常常伴有与脊髓和椎骨畸形相关的严重继发性健康问题。

自然，与培育出具有MM等位基因的猫相关的伦理问题备受关注，因为这些猫常常生活质量受影响，且寿命缩短。这种类型的影响在大多数遗传性性状中都可以看到，导致一些州和国家将故意培育某些外貌性状定为非法。

同样重要的是要意识到基因可以与其他基因连锁。这意味着在育种计划中选择控制特定外貌性状的基因时，可能会无意中同时选择出不太理想的遗传性状。

2、细胞突变

我们知道基因可以被“开启”和“关闭”，对于由其他基因控制的制造蛋白质的基因来说，这是一件非常复杂的事情。

突变可以发生在体内细胞的DNA层面，这被称为体细胞突变。这与在受精时传递的卵子和精子中发生的可遗传突变不同。

体细胞突变可能由多种原因引起，包括细胞分裂时DNA复制的错误、病毒感染以及暴露于诱变剂。

诱变剂是任何改变细胞DNA构成的物质。诱变剂可以包括化学物质和辐射，并导致疾病，如癌症。某些药物、食物和致癌物质（如烟草制品）含有诱变剂。甚至暴露于太阳辐射也足以改变细胞，从而导致皮肤鳞状细胞癌等癌症。

这些体细胞突变种类繁多，受多种因素影响。处理这类主题的最佳方法是了解特定的疾病过程（例如鳞状细胞癌），以及在该疾病中发现的具体遗传突变（如浅色被毛和色素沉着不良区域的猫反复暴露于阳光下）。

接下来我们将讨论的突变更多地被定义为由单个已知基因突变引起的，尤其是出生时遗传的。

3、猫咪中常见的基因突变

猫咪中有许多非常常见的基因突变，这些突变会导致它们外貌的改变。有些改变既不好也不坏，而另一些则可能导致继发性健康问题。

虽然我们将重点介绍一些更常见的突变，但突变太多，无法一一讨论。有关突变更详细的列表以及它们所带来的差异，可以参考密苏里大学的《猫遗传突变表》和《猫的DNA突变：好的、坏的和丑的》。

在每个基因突变旁边，还列出了突变本身（如果已知）和涉及基因（如果已知）的显性和隐性缩写。

1. 多趾（Pd，pd/5HH）

多趾是描述个体有多余脚趾的医学术语。通俗地说，我们把多趾猫称为有额外的“脚趾豆”或棒球手套。大多数多趾猫的脚趾不超过两个额外脚趾，前脚总共有6或7个脚趾，后脚有5或6个。在许多猫中，只有前脚受到影响，但四只脚中的任何一只都可能有多余的脚趾。

多趾被认为最初是为了让野猫能够更好地抓握或牵引，或者成为更好的猎手。

尽管多趾可能导致脚趾畸形，但与之相关的一些重大问题需要注意。

2. 长毛（L，l/FGF5）

世界不同地区的长毛猫有一些不同的变异，涉及成纤维细胞生长因子5（FGF5）基因的变异。表达这些基因的猫咪品种包括布偶猫、波斯猫、挪威森林猫和缅因猫。

3. 无毛/少毛（Hr，hr/KRT71）

与长毛猫相对的是，我们也有几乎没有毛的猫，比如斯芬克斯猫。具有相同遗传构成的其他品种包括班比诺猫、德威尔猫和精灵猫。彼得秃猫品种虽然看起来相似，但有其特定的基因。虽然无毛在猫中是一种自然发生的基因，但像斯芬克斯猫这样的品种是在20世纪中叶左右被有意培育出来的。

4. 侏儒症（Mk，mk）

侏儒症特指长骨缩短。值得注意的品种是曼奇金猫。携带一个显性基因和一个隐性基因的猫会有短腿。然而，携带两个显性等位基因的短腿猫可能患有严重的骨和软骨生长障碍（骨软骨发育不良）。

它们还可能患有背部和脊柱疾病。因此，在一些地方，故意以这种方式培育猫可能是非法的。

5. 折耳（Fd，fd）

苏格兰折耳猫是这一性状最为明显的品种。虽然这是一种自然发生的遗传性状，但苏格兰折耳猫的外貌是在20世纪中叶至后期通过选择性育种有意培育出来的，起始于（你猜对了）苏格兰。

携带两个该基因的猫也可能出现骨和软骨疾病，类似于侏儒品种，因此这种有意培育的方式不受鼓励或可能是非法的。携带一个该基因的猫耳朵仍然会折叠，且不太可能患上其他骨和软骨疾病。

6. 白色被毛（W，w/KIT）

白毛猫不同于白化猫。W基因是显性的，因此任何携带W基因的猫都会是白色的，无论其还携带什么隐性的被毛颜色基因。已证实携带两个W基因的猫患耳聋的风险更高。

白化病虽然罕见，但在任何动物身上都可能发生，表现为毛发、皮肤和眼睛中完全缺乏黑色素色素。从遗传学上讲，白化病最常与酪氨酸酶（TYR）基因突变相关。

7. 短尾/无尾（M/T，m/t/TBOX）和（J/Jb，j/jb）

有两种基因变异会导致猫短尾或无尾。我们已经简要提到了主要在曼克斯猫中看到的曼克斯（M）或无尾（T）基因。还有一种是在日本短尾猫中看到的Jb或J基因。

在曼克斯猫中，极短或无尾实际上是由缩短和畸形的椎骨和脊髓引起的。这就是为什么携带两个显性基因的猫会患上严重的脊髓和椎骨缺陷。这些影响，称为曼克斯综合征，可能包括行走/步态异常，以及大小便失禁。畸形可能非常严重，以至于幼猫可能在子宫内死亡或在幼年时被安乐死。

相比之下，J/Jb基因被认为是更多导致尾巴卷曲或扭结的基因。这些猫通常有一条稍微长一点的尾巴，呈扭结或打结的形状。与曼克斯或无尾基因不同，短尾基因不与骨骼疾病相关。

7. 毛发颜色

猫咪的毛发颜色是一个非常广泛的话题。在许多情况下，影响毛发颜色的并非单一基因，而是多个基因的组合。一个很好的例子是东方品种的猫，如暹罗猫和巴厘猫，它们的毛发颜色和稀释程度各不相同。

但关于毛发颜色，有两个有趣的遗传之谜：玳瑁色（橙色和黑色）猫、三色（橙色、黑色和白色）猫以及橙色猫。

玳瑁色和三色猫几乎都是雌性，而橙色猫则几乎都是雄性。这是为什么呢？这与性连锁性状有关。毛发颜色几乎完全与X染色体连锁，而许多人认为X染色体是女性染色体（Y染色体则是男性染色体）。

雌性有两个X染色体，因此它们可以继承黑色和橙色毛发的组合。皮肤中负责毛发颜色的每个细胞基本上可以“选择”表达哪种颜色，而只需表达两个X染色体中的一个。这就导致了玳瑁色和三色猫身上斑驳的色彩。

雄性猫只有在出生时多一个X染色体的情况下，才可能出现玳瑁色或三色外观。这不仅罕见，而且与雄性不育和寿命缩短有关。

雄性猫身上的橙色毛发是因为它们只得到一个X染色体。与总是接收两个X染色体的雌性不同，雄性橙色猫接收的单个X染色体只编码一种颜色。它们的细胞没有选择表达哪种颜色的余地。

猫咪中导致疾病的遗传突变

遗传突变有可能直接导致疾病。存在许多遗传性疾病，但我们将讨论两种最常见的。

1. 肥厚型心肌病（HCM）

肥厚型心肌病是猫咪中最常见的心脏病。有趣的是，并非所有猫咪的HCM都由单一基因突变控制。可能是多种突变共同作用，但其中三个发生突变的基因是心脏肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）、B型肌球蛋白重链（B-MHC或MYH7）基因和奥尔斯特罗姆综合征蛋白1（ALMS1）。

在缅因猫中，遗传性HCM最早于20世纪90年代末被发现，其突变发生在MYBPC3基因的特定位置，且仅出现在缅因猫中。

在布偶猫中，突变发生在同一个基因上，但位置完全不同。

在斯芬克斯猫中，ALMS1基因的突变被认为是大多数患有HCM的斯芬克斯猫的病因，尽管最近也在其他几个品种（如曼奇金猫和苏格兰折耳猫）中发现了这种基因突变，因此它可能并非斯芬克斯猫独有。

还描述了一种更近的突变，即MYBPC3基因上的A3P1突变。

B-MHC/MYH7基因的表达似乎较为罕见，但可能与受影响猫咪中更严重的疾病相关，而MYBPC3基因上的突变可能与较晚发病的疾病相关。

其他易患HCM的猫咪品种包括英国短毛猫、英国长毛猫、波斯猫、缅甸猫和夏特尔猫。

在家猫中，HCM的遗传基础更为多变。至少已在非纯种猫中发现了4个不同基因上的6种不同遗传突变与HCM有关。

2. 多囊肾病（PKD）

与HCM不同，多囊肾病仅由一个地方的突变引起，即PKD1基因。已发现这种突变是导致80%以上患PKD猫咪的病因，主要出现在波斯猫中。由于布偶猫可能与波斯猫交配，因此布偶猫也过度代表了这一品种。

幸运的是，多囊肾病可以通过超声波可靠地诊断。随着超声波在兽医实践中变得越来越常见，负责任的繁殖者已经能够从他们的繁殖计划中剔除受影响的猫咪，从而减少了患此病的猫咪数量。